Descrizione
La talassemia è un disturbo del sangue ereditario che influenza la produzione di emoglobina. È molto diffusa in regioni come la Sicilia. Una diagnosi corretta è essenziale per il counselling genetico, la terapia e il monitoraggio.
Come diagnostichiamo la talassemia
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Emocromo completo: misura i globuli rossi, emoglobina, indici eritrocitari (MCV, MCH, MCHC) che possono suggerire una microcitisi tipica della talassemia.
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Elettroforesi dell’emoglobina: identifica le varianti di emoglobina (Hb A, Hb F, Hb A2, e altre) per tipizzare la talassemia.
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Test genetici: in alcuni casi, si esaminano mutazioni specifiche per definire il tipo e la gravità della malattia.
Il nostro laboratorio specializzato
Presso Aescvlapivs il percorso diagnostico per la talassemia è gestito con rigore tecnico e attenzione clinica. I test analitici sono calibrati su standard di eccellenza, e offriamo un servizio non solo diagnostico, ma anche di follow-up: monitoraggio regolare dei pazienti, controllo della terapia e supporto ai medici curanti.
L’importanza del counselling
Una diagnosi di talassemia può avere implicazioni genetiche importanti. Il laboratorio può supportare il medico nel fornire ai pazienti e alle famiglie informazioni utili, collaborando con centri di genetica per il counselling e la pianificazione familiare.
