Descrizione

Esame della Trombofilia: Cos’è, Quando Farlo e Cosa Rivela

La trombofilia è una condizione caratterizzata da una tendenza aumentata a sviluppare trombosi, ovvero la formazione anomala di coaguli di sangue all’interno dei vasi sanguigni. Non si tratta di una malattia unica, ma di un insieme di fattori genetici e acquisiti che possono aumentare il rischio trombotico nel corso della vita.

L’esame della trombofilia è uno strumento fondamentale per capire se una persona presenta predisposizioni che richiedono una maggiore attenzione, soprattutto in situazioni particolari come gravidanza, assunzione di contraccettivi orali, interventi chirurgici o periodi di immobilizzazione prolungata.

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Perché è importante eseguire l’esame della trombofilia

Identificare precocemente una predisposizione alla trombosi permette di:

• Prevenire eventi trombotici come trombosi venosa profonda o embolia polmonare.
• Personalizzare terapie e stili di vita, riducendo i fattori di rischio.
• Valutare la sicurezza dell’uso di farmaci ormonali come pillola anticoncezionale o terapie sostitutive.
• Supportare la diagnosi in caso di aborti ripetuti, dove la trombofilia può giocare un ruolo.

Un semplice prelievo di sangue può rivelare molto sull’equilibrio della coagulazione e sul funzionamento dell’organismo.

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Cosa misura l’esame della trombofilia

Il pannello dedicato alla trombofilia genetica e acquisita può includere:

Componenti Genetiche

Test che identificano mutazioni ereditate e spesso presenti fin dalla nascita:

• Mutazione del Fattore V Leiden
• Mutazione della Protrombina (G20210A)
• MTHFR (C677T e A1298C)
• Deficit genetici di Proteina C, Proteina S e Antitrombina

Questi esami servono a individuare una predisposizione stabile nel tempo.

Componenti Acquisite

Esami che valutano alterazioni sviluppatesi nel corso della vita:

• Proteina C, Proteina S, Antitrombina (dosaggi funzionali)
• Lupus Anticoagulant
• Anticorpi antifosfolipidi
• Omocisteina

Il loro valore può variare a seconda di infiammazioni, malattie autoimmuni o altre condizioni cliniche.

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Quando è consigliato eseguire l’esame della trombofilia

Il test può essere suggerito in diverse circostanze, tra cui:

• Episodi di trombosi in giovani adulti (<50 anni).
• Trombosi ricorrenti o familiari.
• Aborti spontanei ripetuti o complicanze ostetriche.
• Prima di assumere terapie ormonali o contraccettivi.
• In previsione di interventi chirurgici importanti.
• In presenza di familiarità per trombosi o mutazioni note.

L’obiettivo non è generare allarmismo, ma fornire uno strumento di prevenzione e consapevolezza.

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Come si svolge l’esame

L’esame consiste in un semplice prelievo di sangue.
Per i test genetici non è necessario il digiuno; per altri parametri di coagulazione potrebbe essere richiesto secondo le indicazioni del laboratorio.

I risultati vengono interpretati da un medico specialista, che valuterà:

• la presenza o assenza di mutazioni genetiche,
• eventuali deficit funzionali,
• il profilo complessivo del rischio trombotico.

Quando necessario, il paziente verrà indirizzato a un ematologo per un percorso personalizzato.

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Cosa fare in caso di positività

Ricevere un risultato positivo non significa che si svilupperà sicuramente una trombosi, ma che esiste un maggiore rischio, soprattutto in presenza di altri fattori come:

• fumo,
• sovrappeso,
• vita sedentaria,
• gravidanza,
• interventi chirurgici,
• lunghi viaggi.

In questi casi, il medico può consigliare:

• trattamenti preventivi,
• controlli periodici,
• modifiche allo stile di vita,
• maggiore attenzione nelle situazioni a rischio.

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Conclusione

L’esame della trombofilia rappresenta uno strumento prezioso per comprendere a fondo il proprio profilo di rischio e adottare misure preventive mirate. Grazie a una diagnosi accurata e tempestiva, è possibile proteggere la propria salute in modo consapevole, riducendo la probabilità di complicanze e migliorando la qualità di vita.